Талассемия (или мишеневидно-клеточная гемолитическая анемия) является унаследованным заболеванием крови, которое приводит к тому, что организм больного человека вырабатывает меньшее количество красных кровяных телец и гемоглобина (обогащенного железом белка, который содержится в эритроцитах).

Два основных типа талассемии включают в себя альфа-талассемию и бета-талассемию. Наиболее серьезной формой альфа-талассемии является так называемая большая альфа-талассемия (приводящая, к примеру, к водянке плода), в то время как наиболее серьезной формой бета-анемии является анемия Кули, которую называют большой бета-талассемией.

Талассемия поражает в равной степени представителей слабого и сильного полов, причем чаще всего встречается среди итальянцев, греков, жителей Ближнего Востока и Азии, а также среди выходцев с Африки.

Наиболее серьезные случаи данного заболевания, которые являются пожизненными состояниями, отмечаются у детей маленького возраста.

Причины талассемии и факторы риска

Каждая молекула гемоглобина, который содержится в красных кровяных тельцах, характеризуется двумя типами белковой цепи, которые называются альфа-глобинами и бета-глобинами.

Если организм человека не вырабатывает достаточное количество белковых цепей, красные кровяные тельца не формируются должным образом и не переносят достаточное количество кислорода.

Процесс, в результате которого формируются белковые цепи гемоглобина, контролируется генами. Если определенные гены утрачены или изменены, человек заболевает талассемией.

Исходя из всего вышесказанного, становится понятно, что талассемия является наследственным заболеванием – оно передается от родителей к детям посредством генов.

Люди, которым от одного родителя достаются аномальные гены, отвечающие за формирование гемоглобина, а от другого – нормальные гены, являются носителями генов данного заболевания.

Носители демонстрируют мягкие симптомы заболевания, или, чаще всего, не демонстрируют никаких симптомов вовсе. Однако заболевание может быть получено посредством передачи аномальных генов потомкам таких людей.

Собственно, основной фактор риска, связанный с талассемией, обусловлен именно наличием семейной истории данного заболевания (то есть, наличием предков, которые страдали от этой болезни).

Симптомы талассемии

Симптомы, которые характеризуют наличие талассемии, обычно вызваны недостатком кислорода в крови пациентов. Причина этого недостатка обусловлена тем, что организм больного не в состоянии вырабатывать достаточное количество красных кровяных телец и гемоглобин.

Интенсивность симптомов при талассемии напрямую зависит от тяжести данного состояния:

1. Люди, у которых фиксируется альфа- или бета-талассемия, часто демонстрируют симптомы легких случаев анемии, одним из которых является общая усталость организма.

2. Люди, которые страдают от бета-талассемии средней степени тяжести, демонстрируют мягкие или умеренные симптомы анемии. Кроме всего прочего, у таких людей могут отмечаться определенные проблемы со здоровьем, включающие в себя замедленное развитие и отсроченное половое развитие, проблемы с костями, спленомегалию (увеличение селезенки).

3. Люди, у которых в крови содержится так называемый гемоглобин H, или которые страдают от большой бета-талассемии, демонстрируют серьезные симптомы талассемии. Симптомы, которые возникают в течение первых двух лет жизни с данным заболеванием, включают в себя и различные серьезные проблемы со здоровьем:

-- Бледность и апатичный вид.

-- Плохой аппетит.

-- Потемнение мочи.

-- Замедленное развитие и позднее наступление пубертатного периода.

-- Желтуху.

-- Увеличение селезенки, печени и сердца.

-- Проблемы со здоровьем костей.

Лечение талассемии

Лечебные мероприятия, применяемые при талассемии, зависят от типа и серьезности состояния. К примеру, люди, которые являются носителями генов данного заболевания, или которые страдают от альфа- или бета-талассемии, могут и вовсе не нуждаться в каком-либо лечении (либо получать минимальное лечение).

При оказании медицинской помощи людям, страдающим от талассемии средней и тяжелой степеней тяжести, используются три стандартных лечебных мероприятия, которые включают в себя переливание крови, применение хелаторной терапии и прием пищевых добавок на основе фолиевой кислоты.

Просмотров: 1210