Витамин B12 или кобаламин е водно-разтворим витамин изпълняващ ключова роля за нормалното функциониране на мозъка и нервната система, и формирането на кръвните клетки. Участва в метаболизма на всяка клетка в човешкото тяло, особено важен е за синтезата и регулацията на ДНК. Витамин B12 е най-големия и структурно най-сложния витамин, които може да се синтезира в индустриални условия само чрез бактериална ферментация.
Дефицитът на витамин B12 или хипокобаламинемия представлява ниско кръвно ниво на вит. B12 и води до промени в метаболизма на две клинично значими вещества:

• хомоцистеинът (превръщането на хомоцистеин в метионин, катализирано от метионин синтаза) което води до хиперхомоцистеинемията;
• метилмалонова киселина (превръщането на метилмалонил-КоА в сукцинил- КоА, като метилмалонил-КоА е синтезиран от метилмалонова киселина).

Витамин B12 и фолиева киселина участват в метаболизма на хомоцистеин, и хиперхомоцистеинурията е неспецифичен маркер за дефицит. Метилмалонова киселина се използва като по-специфичен тест за дефицит на вит. B12.

Витамин B12-недоимъчна анемия, неуточнена възниква в резултат на продължителен недоимък на кобаламин. При дефицита на вит. B12 се нарушава синтезата на ДНК в червените кръвни клетки (еритроцитите). Увреждането на ДНК синтезата води до потискане на клетъчното делене на клетките родоначалници на еритроцитите - еритробластите, в резултат на което продължава клетъчния растеж, без да настъпва делене и се формират мегалобласти (мегалобластоза). В костния мозък се формират по-малко еритроцити и животът на повечето от тях е скъсен (нормалният живот на еритроцитите в периферното кръвообращение е 120 дни), развива се анемия от мегалобластен тип.

Патологичното състояние - мегалобластоза се характеризира с образуването на много големи незрели и функционално непълноценни червени кръвни клетки (мегалобласти) в костния мозък, и хиперсегментирани неутрофилни гранулоцити (с пет или повече сегмента на клетъчното ядро). Хиперсегментирани неутрофили се откриват в периферната кръв (наблюдават се на кръвна намазка).

Клиничната проява на мегалобластна анемия в резултат на недостатъчност на витамин B12 настъпва след продължителен период от време (няколко години), тъй като в човешкото тяло има големи запаси от вит. B12. Недоимъкът на кобаламин засяга нервната система и хемопоетичната тъкан. Понякога симптомите от страна на нервната система възникват преди симптомите на анемия.

Неврологичните симптоми са разнообразни и могат да бъдат неспецифични (което означава, че това са симптоми, които могат да бъдат причинени от редица патологични състояния)и могат да включват чувство на скованост, изтръпване, слабост, липса на координация, непохватност, нарушения в паметта, както и личностни промени. Обикновено са засегнати двете страни на тялото, като краката са по-засегнати от ръцете. Тежък дефицит може да доведе до по-сериозни неврологични симптоми, включително тежка слабост, спазми, параплегия, фекална и уринна инконтиненция.

Симптомите на анемия се дължат на намаления кислород-таранспортиращ капацитет на кръвта и включват обща отпадналост, настъпване на умора при обичайни ежедневни дейности, главоболие, виене на свят, задух (субективно усещане за недостиг на въздух), бледа кожа и видими лигавици.

При анемия, сърцето е поставено под стрес, тъй като трябва да работи усилено, за да доставя достатъчно кислород до тъканите. Това може да доведе до появата на сърдечни шумове, ускорен сърдечен ритъм, аритмии, уголемяване на сърцето (кардиомегалия) или дори сърдечна недостатъчност. Важно е да се отбележи, че не всички хора, които имат витамин B-12 дефицит и неврологични симптоми, развиват анемия.

Недостигът на витамин B12 може да промени повърхността на езика (изглежда лъскава или гладка).

Първата стъпка при диагностицирането на витамин B12-недоимъчна анемия, неуточнена е винаги анамнеза и физикален преглед. Резултатите от прегледа се използват като допълнение към предстоящите изследвания. На разположение са редица лабораторни тестове, които могат да помогнат за диагностицирането на дефицит на витамин B-12 и мегалобласнта анемия.

Тези тестове включват:

• пълна кръвна картина (ПКК);
• изследване на кръвна натривка (натривки от периферна кръв) под микроскоп, често се извършва във връзка с ПКК;
• изследване на нивото на витамин B-12 в кръвта;
• тестове за наличие на автоантитела срещу интринзинг фактор или клетки на стомашната лигавица;
• кръвните нива на желязо и желязо-свързващ капацитет;
• нивата на фолат в кръвта (често се намалява, когато нивата витамин B-12 са ниски);
• кръвни нива на метилмалонова киселина или хомоцистеин, които са чувствителни показатели за витамин B-12 дефицит;
• тест на Шилинг, отчитащ ефективността на резорбцията на витамин B-12 от организма (този тест се използва по-често днес, отколкото в миналото);
• аспирация на костен мозък или костно-мозъчна биопсия може да се препоръча в някои случаи, когато има съмнения за заболявания на костния мозък.

Лечението на анемия в резултат на дефицит на витамин B-12 се провежда чрез заместителна терапия с витамин B-12. При наличие на заболяване водещо до недоимък на кобалами, лечението също трябва да бъдат насочено към терапия на основното заболяване. Симптомите на дефицит на витамин B-12 могат да се подобрят само след няколко дни на лечение.