IV

Наследственные дизэритропоэтические анемии

(анемии, обусловленные нарушением деления эритрокариоцитов) — группа редких форм анемий, при которых в костном мозге нарушается деление красных ядерных клеток, отмечается гибель эритрокариоцитов, выявляется большое количество двуядерных или многоядерных эритрокариоцитов и увеличивается число клеток красного ряда при небольшом количестве ретикулоцитов. Выделяют 3 типа таких анемий: первый тип

(наиболее часто встречается) – он характеризуется мегалобластным кроветворением (в костном мозге выявляются мегалобласты, двуядерные красные клетки, межъядерные хроматиновые мостики между разделившимися клетками); при втором и третьем типах

мегалобласты в костном мозге отсутствуют; при втором типе

выявляются двуядерные, трехъядерные эритрокариоциты; при третьем типе

— гигантские эритрокариоциты, содержащие по 5—12 ядер. Патогенез не ясен. Анемии первого и второго типов наследуется по аутосомно-рецессивному типу, третьего типа — по аутосомно-доминантному.

Клиническая картина характеризуется желтушностью кожи и слизистых оболочек, изменениями в скелете (башенный череп, высокое небо и др.), увеличением у большинства больных селезенки, иногда образованием камней в желчном пузыре. Содержание гемоглобина снижено, в костном мозге — резкое раздражение красного ростка, не менее 10—15% двуядерных эритрокариоцитов. Часть ядер фрагментирована, имеются признаки кариорексиса (распад ядра на фрагменты), дольчатое строение ядра. Дифференциальный диагноз проводят с гемолитическими анемиями, которым не свойствен неэффективный эритроцитопоэз, с хроническим гепатитом, при котором не выявляется увеличенная селезенка, и др.

реферат

студента 47 группы

ZБетехтина МихаилаZ

2004г.